



什么是血友病?





血友病是一组遗传性出血性疾病,呈X染色体连锁隐性遗传;根据基因突变的不同分为血友病A(凝血因子Ⅷ缺乏症)和血友病B (凝血因子Ⅸ缺乏症 )两型,血友病A占80%~85%,血友病B占15%~20%;男性人群中,血友病A的发病率约为1/5000,血友病B的发病率约为1/25000。







血友病的主要特征



血友病的症状表现



血友病患者因为出血部位不同,其症状表现多样。主要有以下6种表现:
1.皮肤及肌肉出血,这是血友病最突出、最常见的危害,发生率约占90%左右。
2.关节挛缩、畸形。
3.血尿。
4.口腔内出血、鼻衄。
5.血友病性关节炎。
6.神经症状:因深部血肿的压迫而引起疼痛麻木、肌肉萎缩。

血友病的遗传规律




血友病是X染色体连锁的隐性遗传病,由位于X染色体上的凝血因子基因突变引起,遗传规律是女性传递、男性发病,男性传递、女性携带。

血友病怎么治疗

与许多遗传性疾病不同的是,血友病患者只需接受长期规律性的规范化治疗,就有望实现“零出血”,回归正常生活。
1.替代治疗
是现阶段血友病治疗最主要最有效的方法。应首选基因重组凝血因子制剂或血源性凝血因子制剂。
2.按需治疗
对出血发作时进行的替代治疗,应遵循早期足量、足疗程的原则,要求在出血发作2h内给药。
3.预防治疗
为了防止出血而定期给予的规律性替代治疗,以维持正常关节和肌肉功能为目的。推荐发生第一次关节出血或者严重肌肉出血或颅内出血者即应开始预防治疗。
“治疗血友病,儿童时期才是关键。”预防治疗的年龄越小,效果越好。

高风险人群怎么办?

血友病患者、致病基因携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇应在孕前到有资质的医疗机构,接受遗传咨询及生育指导,进行基因检测和妊娠风险评估,怀孕后尽早进行产前诊断,明确胎儿是否携带血友病致病基因,评估胎儿患病风险。
在遗传咨询和知情选择的基础上,根据产前诊断结果,针对确诊孕育血友病胎儿的孕妇实施针对性医学干预措施。
女性血友病患者极少,怀孕后应在多学科医师指导下,制定科学的妊娠分娩计划,做好孕产期保健和健康管理,整个孕产期进行凝血因子替代治疗。
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